Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

 A ELA é unha patoloxía que afecta ás neuronas, tronco cerebral e médula espiñal, que controlan os movementos corporais voluntarios. 

Un de cada dez casos débese a un defecto xenético, pero a causa descoñécese na maioría de casos.

(1)

Epidemioloxía:

Segundo a revisión de Chio et al., a prevalencia desta enfermidade en poboacións europeas ou con descendencia europea é de 2,6 a 3 casos/100.000 persoas.

Os poucos estudos realizados en países fóra de Europa que atopamos na literatura indican que existen diferenzas na prevalencia da ELA entre as poboacións afroamericanas, nativas americanas e hispanas de ascendencia europea. A nivel mundial, a incidencia anual rolda unha taxa bruta de 1,75/100.000 habitantes e unha taxa estandarizada pola poboación mundial de 1,68/100.000. 

Obsérvanse diferenzas na idade de aparición dos síntomas, sendo aos 65 anos en poboacións con antepasados ​​europeos e arredor de 55 en poboacións xeneticamente heteroxéneas.Hai un risco máximo de desenvolver a enfermidade entre os 50 e os 75 anos, apreciándose unha diminución da mesma a partir dese intervalo.

Estímase que o risco de padecer ELA ao longo da vida é de 1:350 nos homes e de 1:400 nas mulleres, o que significa que por cada muller afectada pola enfermidade hai entre 1,2-1,5 homes afectados. Se ben é certo que algúns autores postularon unha diminución da relación H/M en comparación coas publicacións antigas.

A taxa de progresión da enfermidade (medida na escala ALSFRS-R) é similar entre os EUA e Europa (entre -0,89 e -1,6 puntos/mes) e as poboacións xaponesas (entre -1,03 e -1,21 puntos/mes), tal e como como o estudo realizado por Takahashi et al. en 2017.

Os datos relativos á supervivencia son variables, aínda que a insuficiencia respiratoria adoita producirse 3-4 anos despois do inicio da enfermidade.

Só un estudo realizado en Cuba abordou a mortalidade nunha poboación formada por diferentes grupos étnicos. A taxa de mortalidade estandarizada foi considerablemente máis baixa na poboación mixta que na poboación negra ou branca. Esta afirmación apoia a hipótese de que as poboacións heteroxéneas se caracterizan por un menor risco de ELA. Isto débese a que a ELA é unha enfermidade xeneticamente complexa, onde varios xenes interactúan con outros factores ambientais. As poboacións mixtas conteñen unha gran variedade e diferentes combinacións de alelos de risco, que as protexerían do risco de desenvolver a enfermidade. 

(2)

Causas:

Na ELA, as células nerviosas motoras (neuronas) desgástanse ou morren e xa non poden enviar mensaxes aos músculos. Co paso do tempo, isto leva a debilidade muscular, espasmos e a incapacidade de mover os brazos, as pernas e o corpo. A condición empeora lentamente. Cando os músculos da zona do peito deixan de funcionar, faise difícil ou imposible respirar.

Ter un familiar cunha forma hereditaria da enfermidade é un factor de risco para a ELA. Outros riscos inclúen o servizo nas forzas armadas. As razóns para isto non están claras, pero poden ter que ver coa exposición ambiental a toxinas. (1)

Síntomas:

Os síntomas xeralmente non aparecen ata despois dos 50 anos, pero poden comezar en persoas máis novas. As persoas con esta afección presentan unha perda de forza muscular e de coordinación que empeora co paso do tempo, imposibilitando a realización de actividades rutineiras, como subir escaleiras, levantarse dunha cadeira ou tragar.

A debilidade pode afectar primeiro os brazos ou as pernas, ou a capacidade de respirar ou tragar. A medida que a enfermidade avanza, máis grupos musculares desenvolven problemas.

A ELA non afecta os sentidos (vista, olfacto, gusto, oído e tacto). A maioría das persoas son capaces de pensar como o fan normalmente, aínda que un pequeno número desenvolve demencia, que causa problemas de memoria.

A debilidade muscular comeza nunha parte do corpo, como o brazo ou a man, e empeora lentamente ata que leva a:

• Dificultade para levantar cousas, subir escaleiras e camiñar
• Dificultade para respirar
• Dificultade para tragar, atragantarse con facilidade, babear ou náuseas
• Cabeza caída debido á debilidade dos músculos do pescozo
• Problemas de fala, como un patrón de fala lento ou anormal (slurring)
• Cambios de voz, ronqueira

Outros achados inclúen:

• Depresión
• Calambres musculares
• Rixidez muscular ou espasticidade
• Contraccións musculares ou fasciculacións
• Perda de peso

(1)

Pronóstico:

Co paso do tempo, as persoas con ELA perden progresivamente a capacidade de desenvolverse ou de coidarse. A morte ocorre a miúdo entre 3 e 5 anos despois do diagnóstico. Aproximadamente 1 de cada 4 persoas sobreviven máis de 5 anos despois do diagnóstico. Algunhas persoas viven moito máis tempo, pero normalmente precisan de axuda para respirar cun ventilador ou outro dispositivo. (1)

Bibliografía:

1: Esclerosis lateral amiotrófica (ELA). MedlinePlus. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000688.htm

2: CARACTERIZACION EPIDEMIOLOGICA DE LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA (ELA). Fundela. Disponible en: https://www.fundela.es/ela/epidemiologia/

I1: Biographical memoirs of fellows of the royal society. The royal society publishing. Disponible en: https://royalsocietypublishing.org/doi/10.1098/rsbm.2019.0001 

I2: Un paciente con ELA avanzada volverá a hablar. La razón. Disponible en: https://www.larazon.es/sociedad/20220322/hwqvthgvljha5ntlf5h635ayey.html